• Home

Home > Medical Reference > Encyclopedia (Spanish)

Toggle: English / Spanish

Pruebas de detección para recién nacidos

• Información general
• Riesgos
• Resultados

Definición:

Las pruebas de detección para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves de tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se desarrollen los síntomas.

En los Estados Unidos, cada estado individualmente regula estas pruebas, así que las enfermedades evaluadas varían considerablemente. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 exámenes, pero organizaciones como March of Dimes sugieren más de 2 docenas de exámenes adicionales.

El grupo de pruebas analíticas más completo verifica aproximadamente 40 enfermedades y todos los 50 estados hacen examen para detectar la presencia de hipotiroidismo congénito , galactosemia y fenilcetonuria .

Nombres alternativos:

Exámenes de tamizaje para bebés

Forma en que se realiza el examen:

Exámenes de sangre: un médico punza el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la envía al laboratorio para su análisis.

Examen de audición: un audiólogo coloca un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé o fija electrodos en su cabeza.

Preparación para el examen:

No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida, particularmente antes de que el bebé salga del hospital para su casa.

Lo que se siente durante el examen:

Es muy probable que el bebé llore cuando le punzan el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. El examen de audición no debe hacer que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.

Razones por las que se realiza el examen:

Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades, pero identifican los bebés que necesitan exámenes adicionales para confirmar o descartar la presencia de afecciones patológicas. Las pruebas de detección buenas tienen una baja tasa de falsos negativos (si la prueba es normal, el niño debe ser sano), pero pueden tener una alta tasa de falsos positivos (la mayor cantidad posible de niños afectados debe resultar positivo, incluso si esto significa que muchos niños sanos también resultan positivos).

Si se diagnostica un trastorno en pruebas de control, se puede iniciar un tratamiento apropiado de inmediato, antes de que los síntomas aparezcan.

Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, incluyendo:

• Deficiencia de biotinidasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
• Problemas auditivos
• Rasgos y trastornos de hemoglobinopatía
• Homocistinuria
• Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH)
• Enfermedad de la orina en jarabe de arce
• Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
• Enfermedad drepanocítica
• Toxoplasmosis

Exámenes específicos:

• Perfil de acilcarnitina. Este examen busca trastornos de ácidos orgánicos y ácidos grasos, incluyendo acidemia metilmalónica (MMA).
• Perfil de aminoácidos. Este examen busca deficiencias de aminoácidos, como enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y fenilcetonuria .
• Índice Apgar . Este examen se lleva a cabo en los primeros 5 minutos después de nacer. Los observadores evalúan la frecuencia cardíaca, la respiración, la actividad y el color de la piel para detectar qué bebés pueden necesitar atención médica adicional en la sala de partos.

Referencias:

American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system--executive summary. Pediatrics . 2006 May;117(5 Pt 2):S296-307.

Graves JC, Miller KE, Sellers AD. Maternal serum triple analyte screening in pregnancy. Am Fam Physician . 2002 Mar 1;65(5):915-20.

Grosse SD, Boyle CA, Cordero JF. Newborn screening for cystic fibrosis: recommendations from the Centers for Disease Control and Prevention. Am Fam Physician . 2005 Apr 15;71(8):1482, 1487.

Bryant KG, Horns KM, Longo N, Schiefelbein J. A primer on newborn screening. Adv Neonatal Care . 2004 Oct;4(5):306-17.

Carreiro-Lewandowski E. Newborn screening: an overview. Clin Lab Sci . 2002 Fall;15(4):229-38.

Centers for Disease Control and Prevention. Newborn Screening for Cystic Fibrosis: Evaluation of Benefits and Risks and Recommendations for State Newborn Screening Programs. J Pediatr . 2005 Sep;147(3 Suppl):S1.

Grosse SD, Boyle CA, Botkin JR, et al. Newborn screening for cystic fibrosis: evaluation of benefits and risks and recommendations for state newborn screening programs. MMWR Recomm Rep. 2004 Oct 15;53(RR-13):1-36.

• Fecha de revisión: 5/1/2007
• Versión en inglés revisada por: Rachel A. Lewis, MD, FAAP, Columbia University Pediatric Faculty Practice, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Previously reviewed by Alan Greene, M.D., F.A.A.P., Department of Pediatrics, Stanford School of Medicine; Lucile Packard Children's Hospital; Chief Medical Officer, A.D.A.M., Inc.
• Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

A.D.A.M., Inc. is accredited by URAC, also known as the American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's accreditation program is the first of its kind, requiring compliance with 53 standards of quality and accountability, verified by independent audit. A.D.A.M. is among the first to achieve this important distinction for online health information and services. Learn more about A.D.A.M.'s editorial process. A.D.A.M. is also a founding member of Hi-Ethics (www.hiethics.com) and subscribes to the principles of the Health on the Net Foundation (www.hon.ch).

The information provided herein should not be used during any medical emergency or for the diagnosis or treatment of any medical condition. A licensed physician should be consulted for diagnosis and treatment of any and all medical conditions. Call 911 for all medical emergencies. Links to other sites are provided for information only -- they do not constitute endorsements of those other sites. Copyright 1997-2007 A.D.A.M., Inc. Any duplication or distribution of the information contained herein is strictly prohibited.