Exámenes de tamizaje para bebés; Pruebas de detección para neonatos
Son exámenes que buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves, de tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes.
En los Estados Unidos, cada estado individualmente regula las pruebas de detección para los recién nacidos, así que las enfermedades evaluadas varían considerablemente de un estado a otro. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 pruebas, pero organizaciones como March of Dimes y el American College of Medical Genetics sugieren más de dos docenas de pruebas adicionales.
El grupo de pruebas analíticas más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos. Todos los 50 estados hacen pruebas para hipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria (FCU).
Exámenes de sangre: un médico punzará el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la enviará al laboratorio para su análisis.
Audiometría: un audiólogo colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé o fijará electrodos en su cabeza.
No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida, particularmente antes de que el bebé salga del hospital para su casa.
Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. La audiometría no debe provocar que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.
Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades, pero identifican los bebés que necesitan exámenes adicionales para confirmar o descartar la presencia de patologías. Las pruebas de detección buenas tienen una baja tasa de falsos negativos (si la prueba es normal, el niño debe ser sano), pero pueden tener una alta tasa de falsos positivos (la mayor cantidad posible de niños afectados debe resultar positivo, incluso si esto significa que muchos niños sanos también resultan positivos).
Si las pruebas de control confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar un tratamiento apropiado de inmediato, antes de que los síntomas aparezcan.
Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, incluyendo:
Ver también: hipoacusia en bebés
American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system--executive summary. Pediatrics. 2006 May;117(5 Pt 2):S296-307.
Lin KW. Screening for sickle cell disease in newborns. Am Fam Physician. 2009;79(6):507-8.
Pesce MA. Laboratory Testing in Infants and Children. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 714.
Smith L. Updated AAP Guidelines on Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Am Fam Physician. 2007; 76(3).