Definición:

Son exámenes que buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves, de tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes.

En los Estados Unidos, cada estado individualmente regula las pruebas de detección para los recién nacidos, así que las enfermedades evaluadas varían considerablemente de un estado a otro. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 pruebas, pero organizaciones como March of Dimes y el American College of Medical Genetics sugieren más de dos docenas de pruebas adicionales.

El grupo de pruebas analíticas más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos. Todos los 50 estados hacen pruebas para hipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria (FCU).

Forma en que se realiza el examen:

Exámenes de sangre: un médico punzará el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la enviará al laboratorio para su análisis.

Audiometría: un audiólogo colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé o fijará electrodos en su cabeza.

Preparación para el examen:

No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida, particularmente antes de que el bebé salga del hospital para su casa.

Lo que se siente durante el examen:

Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. La audiometría no debe provocar que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.

Razones por las que se realiza el examen:

Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades, pero identifican los bebés que necesitan exámenes adicionales para confirmar o descartar la presencia de patologías. Las pruebas de detección buenas tienen una baja tasa de falsos negativos (si la prueba es normal, el niño debe ser sano), pero pueden tener una alta tasa de falsos positivos (la mayor cantidad posible de niños afectados debe resultar positivo, incluso si esto significa que muchos niños sanos también resultan positivos).

Si las pruebas de control confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar un tratamiento apropiado de inmediato, antes de que los síntomas aparezcan.

Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, incluyendo:

• Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
  • acidemia arginosuccínica
  • citrulinemia
  • homocistinuria
  • enfermedad de la orina en jarabe de arce
  • fenilcetonuria (FCU)
  • tirosinemia tipo I
• Deficiencia de biotinidasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística (examen para fibrosis quística neonatal)
• Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
  • deficiencia en la captación de carnitina
  • deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  • deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés)
  • deficiencia de proteína trifuncional
  • deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés)
• Galactosemia
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
• Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH)
• Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos
  • aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)
  • deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
  • deficiencia de beta-cetotiolasa
  • acidemia glutárica tipo I
  • acidemia isovalérica
  • acidemia metilmalónica
  • deficiencia múltiple de carboxilasa (DMC)
  • acidemia propiónica
• Enfermedad drepanocítica y otros rasgos y trastornos de hemoglobinopatía
• Toxoplasmosis

Ver también: hipoacusia en bebés