Prueba de detección cuádruple - All Information

Definición:

Es una prueba de detección cuádruple se hace en la sangre de la madre durante el embarazo para determinar si el bebé está en riesgo de presentar ciertos defectos congénitos.

Forma en que se realiza el examen:

Esta prueba normalmente se realiza entre las semanas 15 y 22 del embarazo, pero es más precisa entre las semanas 16 y 18.

La sangre se extrae típicamente de una vena, por lo general de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio se limpia con un desinfectante (antiséptico). El médico coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo con el fin de aplicar presión en el área y hacer que la vena se llene de sangre.

Luego, el médico introduce suavemente una aguja en la vena y recoge la sangre en un frasco hermético o en un tubo adherido a la aguja. La banda elástica se retira del brazo. Una vez que se ha recogido la muestra de sangre, se retira la aguja y se cubre el sitio de punción para detener cualquier sangrado.

La muestra de la sangre se envía a un laboratorio para su análisis.

La prueba mide los niveles de cuatro hormonas del embarazo:

• Alfa-fetoproteína (AFP): una proteína producida por el bebé
• Gonadotropina coriónica humana (GCH): una hormona producida en la placenta
• Estriol libre (uE3, por sus siglas en inglés): una forma de la hormona estrógeno producida en el feto y la placenta
• Inhibina A: una hormona secretada por la placenta

Si la prueba no mide los niveles de inhibina A, se denomina prueba de detección triple.

Para determinar la posibilidad de que su bebé tenga un defecto congénito, la prueba también tiene en cuenta:

• Su edad
• Sus antecedentes étnicos
• Su peso
• La edad gestacional de su bebé

Preparación para el examen:

No se necesita ninguna preparación especial.

Lo que se siente durante el examen:

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras sólo sienten un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil.

Razones por las que se realiza el examen:

La prueba se hace con el fin de averiguar si su bebé podría estar en riesgo de nacer con ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down y defectos congénitos de la columna y el cerebro (llamados defectos del tubo neural).

A todas las mujeres embarazadas se les debe ofrecer esta prueba. La prueba de detección cuádruple normalmente se hace en algún momento entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

Algunas mujeres están en mayor riesgo de tener un bebé con estos defectos. Estas mujeres incluyen las mayores de 35 años durante el embarazo, las que toman insulina para tratar la diabetes y aquéllas con antecedentes familiares de defectos congénitos.

Esta es una prueba de detección, lo cual quiere decir que no diagnostica defectos congénitos. En lugar de esto, indica si su bebé tiene un riesgo más alto de nacer con estos defectos.

Valores normales:

Niveles normales de AFP, GCH, estriol libre e inhibina A.

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Significado de los resultados anormales:

Un resultado anormal de la prueba NO significa que su bebé definitivamente tenga un defecto congénito. Con frecuencia, los resultados pueden ser anormales si el bebé es mayor o menor de lo que el médico había pensado. Los siguientes pasos comunes por parte del médico pueden ser:

• Realizar una ecografía, la cual ayudará a identificar la edad exacta del feto y también podrá examinar con cuidado el cráneo, la columna y otros órganos del feto
• Repetir la prueba

Si aún se presentan resultados anormales, se pueden efectuar pruebas adicionales y brindar asesoría. Algunos individuos o parejas optan por no hacerse más exámenes por razones personales o religiosas. Los siguientes pasos posibles abarcan:

• Amniocentesis, con la cual se verifica el nivel de AFP en el líquido amniótico que rodea el feto y también se examinan las células fetales (específicamente los cromosomas fetales) para detectar o descartar ciertos defectos congénitos (como el síndrome de Down).
• Asesoría genética
• Ecografía para evaluar el cerebro, la médula espinal, los riñones y el corazón del bebé

Durante el embarazo, el aumento en los niveles de AFP pueden deberse a un problema con el bebé en desarrollo, como:

• Anencefalia
• Atresia duodenal
• Muerte intrauterina (normalmente ocasiona un aborto espontáneo)
• Onfalocele
• Espina bífida
• Tetralogía de Fallot
• Síndrome de Turner

La alfa-fetoproteína alta también puede significar que usted está esperando más de un bebé.

Los niveles bajos de alfa-fetoproteína y estriol y los niveles altos de GCH e inhibina A pueden deberse a un problema como:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards

Cuáles son los riesgos:

Las venas y las arterias varían de tamaño de un paciente a otro y de un lado del cuerpo a otro, razón por la cual obtener una muestra de sangre de algunas personas puede ser más difícil que de otras.

Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden ser:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (acumulación de sangre debajo de la piel)
• Infección (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)

Consideraciones especiales:

La prueba cuádruple puede arrojar resultados falsos negativos y falsos positivos (aunque es ligeramente más precisa que la prueba triple). Se necesitan exámenes adicionales para confirmar los resultados.

Si la prueba es anormal, es posible que usted quiera consultar con un asesor en genética.