Enfermedad de Hallervorden-Spatz
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Definición
Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario).
Nombres alternativos
Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa
Causas
La enfermedad de Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia.
La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.
Síntomas
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería lo examinarán y le harán preguntas acerca de los síntomas y la historia clínica.
El examen puede mostrar:
Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación.
Exámenes como la resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz. El tratamiento se enfoca en el control de los síntomas.
Grupos de apoyo
Expectativas (pronóstico)
La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.
Posibles complicaciones
Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo desarrolla:
Prevención
Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.
Referencias
Lang AE. Other movement disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 428.
Version Info
- Last Reviewed on 08/28/2012
- Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, and Department of Anatomy at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
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This page was last updated: May 31, 2013