Síndrome de Aarskog
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Definición
Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.
Nombres alternativos
Síndrome facio-dígito-genital
Causas
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).
Síntomas
Ombligo que sobresale
Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
Retardo en la maduración sexual
Retraso en la dentición
Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
Tórax levemente hundido (tórax excavado)
Problemas mentales de leves a moderados
Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años)
Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
Cara redonda
Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)
Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve
Pliegue único en la palma de la mano
Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
Ojos ampliamente separados con párpados caídos
Pruebas y exámenes
Tratamiento
Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.
Grupos de apoyo
The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org
Pronóstico
Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.
Posibles complicaciones
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog y busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Igualmente contacte a un especialista en genética si el médico cree que usted o su hijo pueden padecer este síndrome.
Prevención
Puede haber disponibilidad de pruebas genético para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen.
Version Info
- Last Reviewed on 11/14/2011
- Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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This page was last updated: May 31, 2013