La genética moderna nos permite entender cómo se heredan las enfermedades genéticas basándose en el ADN, genes y cromosomas. Ahora podemos hacer pruebas a parejas y fetos, para determinar si tienen ciertos trastornos heredados, al igual que otras anormalidades cromosómicas y genéticas como los defectos del tubo neural, el síndrome de Down y la fibrosis quística.
Las parejas que están pensando en tener bebé, pueden considerar la posibilidad de buscar consejería genética y diagnóstico prenatal antes de la concepción, para prever cualquier posible anormalidad en su hijo. Otros pueden practicarse las pruebas después de que conciban, para evaluar la condición del feto.
Las personas que están en mayor riesgo de transmitir anormalidades genéticas a sus hijos son:
- Judíos de origen europeo oriental, quienes pueden tener un alto riesgo de tener hijos con la enfermedad de Tay-Sachs o de Cannavan, un trastorno metabólico que lleva a la muerte en los primeros años de la niñez.
- Afro-americanos, quienes pueden correr el riesgo de transmitirle a sus hijos la anemia falciforme.
- Parejas originarias del sureste asiático o del mediterráneo, quienes corren mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una forma severa de anemia.
- Personas con historia familiar de trastornos heredados, o aquéllas que ya hayan tenido hijos con trastornos genéticos.
- Mujeres que fueron expuestas a toxinas que pudieran provocar defectos congénitos.
- Mujeres con condiciones médicas o enfermedades que pueden afectar al feto, como la diabetes.
- Las parejas que comparten un antepasado común.
- Las mujeres con una historia de múltiples abortos naturales.
- Las parejas que tienen parientes con defectos de nacimiento o problemas de desarrollo graves.
Las pruebas prenatales para conocer si existen problemas genéticos, pueden realizarse antes o después de la concepción. La prueba para la espina bífida o el síndrome de Down se realiza después de que el embarazo se encuentra bien constituido. Además de las parejas antes mencionadas, también se recomienda consejería y diagnóstico para madres mayores de 35 años y para aquéllas que hayan obtenido resultados anormales en las pruebas de alfafetoproteína. Para obtener más información sobre la prueba de alfafetoproteína y cuándo y por qué debe realizársela, vea alfafetoproteína.
Para aquéllos que pueden estar en riesgo, se recomienda la consejería genética y el diagnóstico prenatal para ayudar a responder algunas preguntas importantes tales como:
- ¿Deberíamos tener un bebé? ¿Son tan altas las probabilidades de tener un bebé con defectos genéticos, que tal vez la mejor manera de comenzar una familia sea optar por la adopción o la inseminación artificial?
- ¿Cómo podemos tratar los defectos potenciales del feto? ¿Existen técnicas quirúrgicas disponibles u otros procedimientos médicas que puedan ayudar a aliviar el problema?
- ¿Cómo nos preparamos, física y psicológicamente, para el posible resultado de un embarazo? ¿Existen clases educativas, capacitación o información especial que necesitemos para criar a un hijo con defectos?
- ¿Deberíamos continuar con este embarazo? ¿Son tan severas las anormalidades del feto que podríamos elegir tener un aborto?
Es importante recordar que la prueba que se realiza antes de la concepción solamente puede darle posibilidades de tener un hijo con ciertos defectos congénitos; un asesor genético le indicará los números específicos. Usted puede descubrir, por ejemplo, que usted tiene una probabilidad entre cuatro de tener un hijo con cierto trastorno. Si usted decide concebir, al feto se le pueden realizar pruebas prenatales que revelarán si el bebé ha heredado el trastorno o no.
Es probable que usted desee hablar sobre consejería genética con su familia al igual que con su médico, quien le puede remitir a un asesor genético especialmente capacitado para entender los temas complejos relacionados con la herencia y el embarazo. Averigüe si tiene problemas médicos en su familia, especialmente problemas de desarrollo infantil, abortos espontáneos, nacimiento del bebé sin vida o enfermedades infantiles graves. Si decide realizarse la prueba de sangre materna, asegúrese de que su médico hable con usted de antemano y que responda todas sus preguntas.
Usted tendrá que llenar detalladamente un formulario sobre su historia familiar y discutir con su consejero los antecedentes médicos de su familia. Usted y su pareja también pueden realizarse exámenes sencillos de sangre o someterse a un análisis de cromosomas conocido como cariotipo. Toda esta información será considerada en conjunto para ayudar a determinar qué patrones genéticos pueden transmitirle a sus hijos. Si decide realizarse la prueba después de la concepción, se utilizará una de las siguientes pruebas, a fin de obtener células fetales cuya composición genética y química pueda ser analizada en un laboratorio:
- Amniocentesis , en la cual se retira líquido del saco amniótico y es analizado. Ver amniocentesis para obtener más información.
- Muestreo de vellosidad coriónica (CVS, en inglés) , la cual toma una muestra de las células de la placenta. Ver CVS para obtener más información.
- Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS, siglas en inglés) , el cual toma sangre del cordón umbilical del feto. Ver PUBS para obtener más información.
Las pruebas usadas para consejería genética, prácticamente no representan ningún riesgo. Sin embargo, las pruebas que se utilizan después de la concepción, pueden provocar infecciones, daño al feto o un aborto. Para obtener más información, vea los artículos sobre amniocentesis , CVS , y PUBS .
P : Si estoy en un grupo de riesgo, ¿tengo que realizarme la prueba?
R : No. Depende de usted si quiere consejería genética y pruebas prenatales. Sus creencias religiosas o filosóficas, circunstancias familiares y deseos personales, todos ellos forman parte del proceso para tomar la decisión.
P : Si descubro que soy portador de cierta enfermedad, ¿todavía se me permitirá tener un bebé?
R : Desde luego. El objetivo de la consejería genética y el diagnóstico prenatal es simplemente darle a los padres la información que necesitan para tomar decisiones importantes. Un buen consejero genético le ayudará a comprender cómo usar la información obtenida, pero no tomará las decisiones por usted. Si usted tiene un riesgo de tener a un bebé con algún trastorno, usted puede tener a su disposición tecnologías de reproducción asistida para reducir la probabilidad de que su bebé sea afectado.
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