Eliptocitosis hereditaria

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Definición

La eliptocitosis hereditaria es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal. Es similar a otros trastornos de la sangre como la

y la .

Nombres alternativos

Eliptocitosis de tipo hereditario

Causas

La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de origen europeo del norte. Es más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. Usted es más propenso a presentar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

  • Fatiga
  • Dificultad para respirar
  • Piel y ojos amarillos (ictericia). Puede continuar por un largo período en un recién nacido

Pruebas y exámenes

Un examen físico por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:

  • El nivel de bilirrubina puede estar alto.
  • Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
  • Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.
  • El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
  • La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.

Tratamiento

No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas. Generalmente no saben que padecen este trastorno.

Complicaciones

La eliptocitosis generalmente es inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos son de forma elíptica. Sin embargo, algunas personas pueden tener crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen. Esto ocurre especialmente si tienen una infección viral. Las personas con esta enfermedad pueden padecer anemia, ictericia y cálculos biliares.

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si presenta ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.

Prevención

La asesoría genética puede ser apropiada para personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.

Referencias

Gallagher PG. Hemolytic anemias In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 161.

Segel GB. Hereditary elliptocytosis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 459.

Version Info

  • Last reviewed on 2/1/2016
  • Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

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