Síndrome de Peutz-Jeghers

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Definición

Es un trastorno en el cual se forman tumoraciones llamadas pólipos en los intestinos. Se transmite de padres a hijos (es hereditario). Una persona con este síndrome tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.

Nombres alternativos

SPJ

Causas

No se sabe cuántas personas están afectadas por el SPJ. Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

Existen 2 tipos de SPJ:

  • SPJ familiar que puede deberse a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se puede heredar de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si 1 de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y padecer la enfermedad.
  • SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con una mutación en el gen STK11.

Síntomas

Los síntomas de SPJ son:

  • Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
  • Dedos de manos y pies en palillo de tambor
  • Cólicos en la zona abdominal
  • Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido
  • Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (algunas veces)
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el intestino grueso (colon). Un examen del colon llamado colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa de 2 maneras. Una es una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado). La otra es una endoscopia con cápsula, en la cual se traga una pequeña cámara que posteriormente toma muchas imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado.

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

  • Parte del intestino que se introduce en sí mismo (intususcepción)
  • Tumores benignos (no cancerosos) en el oído

Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

Tratamiento

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

Expectativas (pronóstico)

Puede haber un riesgo alto de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Intususcepción
  • Pólipos que llevan a cáncer
  • Quistes ováricos
  • Un tipo de tumor ovárico llamado tumor de los cordones sexuales

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con su proveedor de atención si usted o su bebé presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal severo puede ser un signo de una situación de emergencia como la intususcepción.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.

Referencias

Donoghue LJ. Tumors of the digestive tract. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 345.

McGarrity TJ, Amos CI, Frazier ML, Wei C. Peutz-Jeghers syndrome. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2013:7. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/ Accessed October 27, 2015.

Version Info

  • Last reviewed on 10/27/2015
  • Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

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